【摘要】：诊断要素是临床上判断疾病的依据。诊断要素的规范问题，在很大程度上有赖于对诊断要素及其相关部分的理性认识。‘疾病’可分为存在性疾病和认识性疾病，人们所谈论的疾病是属于认识性疾病，表现为一种疾病模板；疾病模板展开的是诊断要素和疾病名称之间的关系。从系统的角度看疾病模板，诊断要素联接着系统外的病人状况，疾病名称总领着系统内医疗处理过程；诊断要素的规范就是为医疗系统的运作设定规范的初始值。但是规范诊断要素很难在手工状态下做好，必须借助计算机的力量。本文的论域是诊断要素规范化问题，属纯信息范畴，注重系统概念和信息流过程。为节省篇幅，本文探讨的方式比较抽象。
【关键词】：诊断要素、症状、体征、规范、临床术语、规范方法、词典、疾病模板

症状(Symptoms)、体征(Signs)、试验室结果(Tested Results)等，在临床诊断上具有相似的认识方式和操作功能，美国医学信息学界将它们统称为：Findings，泛指医生通过不同手段，从病人身上发现的或找到的，并作为诊断判别疾病的依据，我们翻译为‘诊断要素’。

1．疾病与疾病模板
什么是疾病？‘疾病’至少存在于两种意义上：其一，从疾病感受的主体出发，疾病是患者所遭受到的心理或生理上的非正常改变，通常表现为感觉上痛苦，简称为‘存在性疾病’；其二，从疾病认识的主体出发，疾病是医生对患者痛苦的认识及描述，简称为‘认识性疾病’。本文讨论的疾病是认识性疾病。
无论在什么情况下，认识性疾病都不可能与存在性疾病完全相同！认识是认识主体对被认识客体建立起的映像；建立映像的过程实际上就包含了分析和把握。当把认识的映像表述出来，就必须利用语言的描述功能。对一个疾病的认识大致也可分为两个过程：一是认识过程，对具体病情的查看、分析、把握；一是描述过程，即把认识到的病情表达出来。这两个过程的前提条件是：某种疾病概念与某些诊断要素概念之间已经建立起某种固定的认识关系，我们把这种关系称为‘疾病模版’。
‘疾病模版’是从概念把握疾病的一种方式，它不是疾病的本身，而是人为的疾病定义，是认识性疾病的简要表达。其实现有的医学书籍中关于疾病的描述和定义，都可以说是一种疾病模版，不过它的表达比较自由，不规范。疾病模板经过不断的医疗实践、认识研究、提炼成型，并且能够相对准确地反映实际疾病时，它具就有了先验性质，即如一句习用的话‘有这些症状就是这种病’。我们所说的疾病模板，是用规范的、受控的诊断要素描述疾病而建立起来的关系。

2．诊断要素的特征
临床医学是关于人的学问，是一个内容庞杂的系统，贯串于其中主线的起点是诊断。假定临床医学是以一个运行系统(如：医院、诊所、专家系统等)存在，那么诊断要素就是系统与外部世界交换信息的路径或接口。任一种系统，其内部的东西都可以自定标准，比较容易规范，如果涉及到系统外部，就不容易制定标准，也不容易进行规范。因此诊断要素是临床医学体系中最不规范和最难规范的部分，当然也是最有规范意义的部分。
诊断要素是对一种病情事实的一段表现或一个方面的描述，但是它在大多数情况下已经被缩简为一个词目，成为方便医生思考、把握、表述、记录、交流的句柄。当我们说到一个诊断要素的词目时，它实际上代表一段或一组相关的含义。但是，对一个诊断要素词目的理解和运用，通常比较容易产生分歧，这就构成了有必要规范诊断要素的重要理由：
①诊断要素是诊断内容的简要表达，由于每个人都会受到理解能力的限制，可能造成对某些意义的忽略，收缩原有含义；②有些医生会依据自己的临床经验，对某个诊断要素赋予更多的不同理解，扩展原有含义；③每个病人对所患疾病的经历背景不同、感受类型不同、耐受程度不同等，病人的表述也会不同；④同一诊断要素的含义虽同，但是可以用不同的词条进行表达，造成词形上的不同，再加上理解上的差异，使含义随着词形发生漂移；⑤不同疾病的相同诊断要素，因为病理的不同，对它们的实际感受和表达也一定不同，等等。
用当今语言的能力去区别相近诊断要素之间的细小差异是没有问题的。但是，如果每一个细小差异都用一个词目去对应的话，立刻会出现词目无限制地增多。每个诊断要素在语义上既有兼容性又有排它性，临床诊断就会在繁复的细节甄别中耗费大量的时间与精力。这里有一对矛盾：没有个性，不能形成新知识；没有共性，知识不能共享。对诊断要素的规范行为，应该是在这一对矛盾中展开的调和与妥协。要使诊断要素具有描述多种疾病的功能，就必须对诊断要素进行规范化改造，把特殊性放到普遍性里加以研究，从各种疾病中把诊断要素抽象出来比较研究，诊断要素才有普遍意义。

3．医学术语的规范状况
所谓规范，就其形式就是罗列相关词条，取得大家的认同；最简单的办法是编辑词汇、词典、词表等。一般的学问体系都有一个默认的范围，都有一个内部交流问题，也就都有规范专业用语的要求。在医学界，早期西医在中国传播，必须解决医学名词的统一和标准化问题；经过当时博医会和后来的医学名词审查会多年的工作，1894年出版了《疾病名词词汇》、1908年出版了《医学字典》等，医学名词的一致性开始有了很大改观。到后来医学不断发展，医学词汇越来越多，词典陆续出版；词典的搜集作用强了，规范作用弱了。1984年中国医学科学院情报研究所《医学主题词表》出版，1987年中国中医研究院图书情报研究所《中国医药学主题词表》出版，其目标是为医学情报共享铺设道路，用参照方式突出其规范作用。1993年华夏出版社《诊断学大辞典》出版，表明已经有人注意到诊断词汇的搜集。1997年《中医临床诊疗术语》以指令性的‘国家标准’形式出版，更加明确地强调医学行业的规范进程。
迄今为止，绝大多数医学的词典、词表、标准等等，都或多或少地涉及到了诊断要素的内容，但尚未形成体系，对临床系统入口和边界的信息规范作用不强。我们说：医学的基础是关于人的文化性学问，医学的表达和运用特点是它的描述性质；文化性和描述性决定医学具有民俗性，民俗性的地域特点和个人习惯决定了无论是否有词表、标准的存在，医生使用的医学语言都一定会有很大的差异性；临床上具体用于描述疾病的诊断要素词目，多数情况下是就病论病、相因成习，导致医学用语因个人习惯、师生传承、地域限制而繁复重叠、交错并行。人们是依靠理解的触类旁通的宽容性，容纳对同一种意义的多种理解或不同理解。
但是，要将诊断要素词目放到一起研究，首先会要求有一个词目的集合，这个集合中的每一个词就会有一个单义性要求，单义性词条集合在一起，又会有一个体系性的要求。我们把词目的集合称为词典。

4．词典的意义
如果编辑一部词典，就一定是要为着某个目标，面向某种环境，或者是针对某个特定的系统。因为系统概念的抽象性、易用性和通用性比较强，我们就以一个假定的临床诊疗系统为目标。那么对于一个临床诊疗系统，词典有什么意义呢？
a. 设定系统的诊断要素词典，意味着给临床系统本身与外部系统或环境的信息对接，划定了一个知识空间；通过这个空间，系统从系统外部采集到病人的病情信息，形成系统运行的初始值；同时，系统所采集的信息是使用系统内部词典的词目，因而不会产生盲点，也不会越出边界。
b. 词典为本身系统所控制，当外部学术知识发生变化，或者对病人疾病认识发生变化，这时只需要调整词典，就能改变系统状态，对系统的成长非常有利。
c. 词目是构筑系统知识原型的基本要素，临床系统是以医学知识为基础，并且是围绕医学知识原型展开的系统；实际上这种系统的功能和操作主要是绕词典展开的，词典就成为一个临床系统的信息组织核心。
d. 词典中的词目具有系统意义，因为词目是构成系统知识的基本要素。一个基本要素是一个知识点，一个或多个知识点的关联就构成知识表达，知识表达就是系统生命功能的表达。同时词条也是系统的边界，边界不被越过，就意味着知识体系的稳定性和可靠性。

5．疾病描述
在一般情况下，一个诊断要素可以成为多个疾病的特征描述；在一个封闭的系统里，一个诊断要素的内容就是它所包含的疾病数量。同样，一个疾病需要有多个诊断要素共同描述，每一个诊断要素只能描述疾病的某个特征部分。换一种方式重复这种意义：当我们以疾病为论域，一个疾病需要由多个诊断要素描述；当我们以诊断要素为论域，一个诊断要素可以出现于多个疾病。这是一种互为交叉重叠的关系。
前面已经论及：一个诊断要素在不同情况条件下的运用，因为不可能找到共同的参照标准，其运用意义是不同的。在一个疾病里，一个诊断要素只占据一部分的特性；这个特性的重要程度用概率表示，我们可以通过其它算法去实现概率计算，此处不作讨论。那么在某个疾病里，只要某个诊断要素存在，我们就可以作出某种特性存在的判断，而不必顾及太多的意义是否相同或准确。我们再抽去诊断要素的具体内容，那么就只剩下简单的逻辑形象，我们用随手画一个圈来勾勒一个诊断要素的逻辑形象，所得到的逻辑形象对于每个医生来说是不同的、随意的、浮动的。我们把诊断要素逻辑形象的特性称为‘随形性’。随形性的作用是，当我们用诊断要素描述疾病时，医生只需在定性上作出判定，即该诊断要素有或没有，不必在定量上进行繁复的思考。这就意味着，系统允许对其内部同一诊断要素存有不同的理解。事实上，日常的临床医疗过程就是这样。医学不可能是精密的，疾病的发展转归过程也不可能是线性的；在处理非精密和非线性问题时，人的思维是利用了思维潜在的延展性、包容性、跳跃性等，使得它可以顺畅地越过逻辑障碍，到达思维的目的，诊断要素及认识性疾病都有这样的特性。

6．疾病诊断与诊断要素规范
诊断要素大致分为症状、体征、检验三个部分，比较起来检验结果的类属和意义比较清楚，容易规范。规范的重点是症状和体征，规范的目的是临床应用，规范的结果是用厘清每一词目的隶属和意义，用较少的词形去网络较多词义，那么，规范的方法就是把类似意义的词条归纳起来，用一个词形进行表达，实际上这是一个删繁就简，统一表达的过程。
诊断要素的规范化实际上与定量化是相冲突的。诊断上的定量化与客观化是顺着科学分解的思路，借助模糊数学的方法，把一个跨度比较大概念，划分为几个梯度的小概念。这种方法会产生严重问题。很多相邻概念之间本来就有联系，区分不易，如果再将大概念划分为小概念，小概念到小概念之间的连续过渡，有可能彻底模糊对疾病进行的定性判断，破坏现行医学体系的自然语言判定基础。
规范诊断要素是为了对疾病进行标准和准确的判断。利用诊断要素判断疾病，主要有标尺对比法和概念集合法两种方法。‘标尺对比法’通常是通过试验和大样本归纳，建立一个诊断要素与疾病相对应的特征值表，以后只要对疾病做相同试验，将试验结果去比对特征值表，就得到关于疾病的判断；这个‘表’通常称为‘标尺’。‘概念集合法’是把相关的诊断要素集合起来去定义一个疾病，每一个诊断要素只反映疾病的一个面或一个特征；从概率意义上说，多个相关诊断要素判定疾病的概率意义可以叠加，从而得到高概率结论。由标尺对比法得到一个结果，应该只能作为疾病判定的知识之一，即‘概念集合法’中的一个诊断要素，无论这个诊断要素是否具有决定意义。

7．规范方法与方向
以往，具有规范意义的工作是搜集词条、排列分类、解释词条、编辑词典，进而为某些词条列出参照关系(如词表)等。从工作状态看，多是半封闭式的手工操作，有的虽然借用了计算机，也只是作记录，方便查询和修改；这不免就会存在逻辑性、统一性、分布性、关联性和好用性方面的问题。人的注意力分布是有限的，既便有人能够面面俱到，也不可能不疏忽许多细节，而规范的意义往往表现在细节。
诊断要素的规范是大面积的知识运作，要保证规范的效果就要规范工作的程序，在开放的、动态的、甚至应用的环境下进行，要能够随时了解条目的分类位置、解释条文、与其它词条之间的关系、使用状态下所疾病聚合情况等等。这实际上必须用计算机才能实现。
我们为了编辑《科凌力临床医学决策软件》的知识库，设计了一套知识库工具，其中诊断要素的规范是最重要的部分，本文是设计思想的总结。