医学人工智能、医学方法论、计算机诊断方法、疾病概念、临床决策软件
(科凌力医学软件(深圳)有限公司  李科威)

对不明原因疾病的诊断，首先是一个方法论问题，方法论的基础是概念。用计算机方法解决不明原因疾病的诊断，就是将解决不明原因疾病的思路算法化。

一、诊断要素、疾病概念与疾病模板
症状、体征、试验室结果等统称为‘诊断要素’，在临床诊断上具有相似的识别方式和操作功能。诊断要素在大多数情况下被缩简为一个词条，方便医生辨识、思考、把握、运用、表述、记录、交流等。
诊断的目标是疾病，那么对疾病的概念就必须十分清楚。‘疾病’至少存在于两种意义上：其一，从疾病感受的主体出发，疾病是患者所遭受到的心理或生理上的非正常改变，通常表现为感觉上的痛苦，简称为‘存在性疾病’；其二，从疾病认识的主体出发，疾病是医生对患者痛苦的认识及描述，简称为‘知识性疾病’。医学书籍、课本，或临床讨论、会议交流等各种方式出现的‘疾病’，都是知识性疾病。所谓‘诊断’方法，追求的目标是‘知识性疾病’与‘存在性疾病’的吻合程度。但是，无论在什么情况下，‘知识性疾病’都不可能与‘存在性疾病’完全相同！
认识疾病，大致可以分为两个过程：一是了解的过程，对具体病情的查看、辨别、分析和把握；一是描述的过程，即把认识到的病情用语言呈现出来。描述疾病要用诊断要素，描述过程就是给疾病和诊断要素之间建立起某种固定关系，这种固定关系称为‘疾病模版’。
‘疾病模版’是从概念把握疾病的一种方式，是人为的疾病定义，是知识性疾病的简要表达。疾病模板经过不断的医疗实践、认识研究、提炼成型，并且能够相对准确地反映实际疾病时，它具就有了先验性质。简言之，‘疾病模板’是用规范的、受控的诊断要素描述疾病而建立起来的关系。一个诊断要素可以成为多个疾病的特征描述，一个诊断要素的内容就是它所包含的疾病个数；一个疾病需要有多个诊断要素共同描述，每一个诊断要素只能描述疾病的某个特征部分。当我们以疾病为论域，一个疾病需要由多个诊断要素描述；当我们以诊断要素为论域，一个诊断要素可以出现于多个疾病。这是一种互为交叉重叠的关系。见下图：

二、两种基本诊断方法
‘标尺对比法’通常是通过试验和大样本归纳，建立一个诊断要素与疾病相对应的特征值表，以后只要对疾病做相同试验，将试验结果去比对特征值表，就得到关于疾病的判断；这个‘表’通常称为‘标尺’。应该说‘标尺对比法’是西医推崇的方法，做‘标尺’需要以精密仪器和试验流程为后盾，并且‘标尺’数据需要时时更新。
‘概念集合法’是把相关的诊断要素集合起来去定义一个疾病，每一个诊断要素只反映疾病的一个面或一个特征。同一症状在在每个医生的认识和使用中，语义上都会有部分相同、部分不同；相同部分相当于概念的交集，不同部分相当于概念的补集。但是这并不影响对概念的具体使用，医生要使用的往往就是概念的交集部分。这个交集使得每一个词目(诊断要素)中的内涵少了、简单了、定性了、集中了，同时使用面广了。例如：头痛，可以发生于几百种疾病中，总的有三种可能：①每一种疾病的头痛，其表现、病机、病性可能是不同的，②同一种疾病的头痛，在不同人身上的表现是不同的，有人病轻，可能会大呼小叫，有人病重，但耐受力很强；③同一个人生病头痛，在不同时段会有不同表现。医生在诊断疾病时重要的是确定有没有头痛，这是定性；依据头痛的表现去判断病机病性，一定还需要借助其它症状。单个诊断要素对判定疾病只有概率上的意义，多个症状判定疾病其概率意义就可以叠加，从而得到高概率结论。

三、诊疗决策变量
对疾病作出诊断，在计算机方式下称为‘诊断决策’。诊断决策的准确与否，取决于两种变量：一是患者的病情变量，二是医生的决策变量。
从病情变量讲：
如果病情简单明确，正好符合某个疾病模板，诊断决策也就信手拈来，不费周章。但是在绝大多数情况下，存在性疾病不同于知识性疾病，来龙去脉难以理清，就成为我们通常说的原因不明疾病。原因不明疾病大约可以分为有三种情况：
1. 症状不明确，或没有主要症状，因此无法套定已有的疾病模板；
2. 症状虽然明确，但是似是而非，断定不了主要符合的疾病模板；
3. 症状众多，牵连面广，没有办法用某一个特定的的疾病模板套定，等等。
这三种情况换算成判断意识则是：没有症状、没有恰当症状、过多症状等，造成无法断定疾病。
从决策变量讲：
‘决策’就是如何决定一个问题，如何给一个问题选择一个已知的答案。一个决定的作出，需要有对‘决定’本身支持的条件，表现为‘决定’的方式。决策的可信程度，取决于对决定方式的支持特性。归纳起来，决定一个问题时，会有如下几种不同的决定方式和支持特性：
1. 随随便便的决定方式。表现为：决策者不受限制，漫不经心、信马由缰、随手拈来、不经思考。支持特性是一个随机或随意的想法。决策知识主要来源于决策者以往的经历习惯，分布零散，构不成经验。
2. 慌慌张张的决定方式。表现为：决策者被迫的应急举动，来不及思考，如同捞救命稻草，顺手捞一个相近的作为决策依据。支持特性受控于当时现场的情况和决策者的思想触发类型。决策知识更多基于由习惯形成的直觉，界定不明确。
3. 匆匆忙忙的决定方式。表现为：决定对象从开始就被规定为某几种决策者的经验路线，决定就是从中挑选一种，同时现场情势不允许有太多的思考时间。支持特性是决策者熟悉的经验，过程简洁清晰。决策知识来源于既有的成熟方案，呈线状分布。
4. 从从容容的决定方式。表现为：决策者有时间考虑被决策事件的多种可能，决定就是分析多方面的知识支持程度，进行概率意义上选择。支持特性有思辨比较的成分。决策知识来源于对事件的多种知识，呈面状分布。
5. 认认真真的决定方式。表现为：决策者旁征博引，用多方面的知识对需要决定的问题形成合围之势，具有征服性，学术味较浓。支持特性是多层次、多角度知识的结构性意义。决策知识来源于对同一问题的多种研究，呈立体状分布。

四、计算机逼近方法
1．结构型大知识量覆盖疾病。临床过程中，医生多采用上述第3种经验决定方式。经验决定方式往往受制于医生的经验，对于超出经验范围的疾病则不太容易取得好的效果。临床上好的效果应该运用上述第4、5种决定方式，但是需要花多费精力、人力和时间。我们采用计算机储存知识，平面或立体地推出相关疾病的决策知识，则可以完全覆盖被诊断疾病。
2．多路推理并行网罗疾病。更多情况下，病人往往患有多个疾病，但是疾病模板的结构只能因对一个疾病，造成无法充分应付临床问题。解决这个问题，我们利用计算机能够同时处理大数据量的能力，实现并行推理策略，从诊断要素所适应的不同疾病模板，推出几个并行的疾病结果，进而推导出多个并行的治疗方案，供医生选择。
3．震荡往复稳健逼近疾病。医生临床对疑难病的诊断，在确定某种疾病之前，会有一个犹豫不决的反复思考过程。这是临界或分岔前的思维震荡。我们从思维仿真的角度，设计了诊断要素到疾病之间的正反向双向关联推理过程，帮助医生反复思考。例如：医生从病人采集到一两个诊断要素，由此可以推出一组疾病或证候，选择一个疾病或证候，即可反推出一组诊断要素，通过删除或增加一些诊断要素，重新推出一组疾病或证候；如此反复，直至得到准确结果。这表明思维震荡会逐渐稳定在某一个点上。
4．逻辑与关系套住疾病。疾病有其描述性特征，这个特征的重点是：疾病不能光靠一个或少数几个诊断要素来定义，因为病人病情的表现与变化是多样的，同样一种痛苦给病人造成的感觉也是不同的，既便是实验室检查，对大多数病也不能形成立即的确诊。那么，疾病实际上是一群诊断要素的逻辑‘与’关系，即我们在前面所说的‘概念集合法’。计算机对疾病的诊断决策有如下步骤：①对诊断要素进行简单枚举；②对枚举出来的诊断要素进行逻辑与筛选；③对经过逻辑判断的诊断要素进行概率符合性运算；④对同一诊断要素群所关联的概率相近的疾病列表，作为待选参考。